Descubren en los genes la causa de 13 enfermedades mentales sin diagnóstico

Investigadores de Genomic Genetics International han descubierto 13 síndromes genéticos causantes de discapacidades mentales profundas sin un diagnóstico conocido, en el marco de un trabajo llevado a cabo con la Fundación Catalònia, que trabaja con pacientes que sufren dolencias mentales.  El director médico de Genomic Genetics International y uno de los líderes del estudio, José Ignacio Lao, ha explicado la "sorpresa" de los investigadores al encontrar por primera vez síndromes de procedencia genética no descritos hasta la fecha en la literatura médica mundial.  De momento, el trabajo se ha llevado a cabo en una muestra de 40 pacientes de 20 a 60 años, aunque el objetivo es llegar a analizar a los 700 enfermos que atiende la Fundació Catalònia, impulsora y patrocinadora del estudio fruto de la inquietud de los familiares de los pacientes a la hora de abordar esta discapacidad.  Los expertos calculan que el 50% de los casos de discapacidad intelectual adulta a nivel mundial no disponen de un diagnóstico certero --se les considera idiopáticos-- al desconocerse su origen causal, por lo que este trabajo que constata una relación genética como causa de la patología podría arrojar luz a la hora de abordar la enfermedad.